SUS oferece exame de Sequenciamento Completo do Exoma para diagnóstico de doenças raras

Ministério da Saúde inclui exame de Sequenciamento Completo do Exoma no SUS, reduzindo tempo de diagnóstico de doenças raras de 7 anos para 6 meses.

Autoridades do Ministério da Saúde segurando documento de habilitação de serviços para tratamento de doenças raras.
Ministério da Saúde anuncia novos exames de alta tecnologia no SUS para diagnóstico rápido de doenças raras em evento oficial. Foto: Walterson Rosa/MS

O Sistema Único de Saúde (SUS) passou a disponibilizar o exame de Sequenciamento Completo do Exoma, permitindo diagnósticos mais rápidos e precisos de doenças raras.

O que é o Sequenciamento Completo do Exoma?

O Sequenciamento Completo do Exoma é um exame genético que analisa todas as regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas. Esse procedimento é fundamental para identificar alterações genéticas associadas a doenças raras, especialmente em casos de deficiência intelectual de causa indeterminada.

Disponibilidade no SUS

A partir de dezembro de 2020, o Ministério da Saúde incorporou o Sequenciamento Completo do Exoma à Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses, Próteses e Materiais Especiais do SUS. Isso significa que o exame passou a ser oferecido gratuitamente em centros de referência habilitados ao tratamento de doenças raras em todo o país.


Benefícios para a população

Com a inclusão desse exame no SUS, espera-se reduzir significativamente o tempo de diagnóstico de doenças raras, que anteriormente podia chegar a sete anos, para cerca de seis meses. Isso permitirá que pacientes recebam tratamentos adequados mais rapidamente, melhorando a qualidade de vida e aumentando as chances de sucesso terapêutico.

Como acessar o exame

Para realizar o Sequenciamento Completo do Exoma pelo SUS, é necessário ser encaminhado por um médico de um centro de referência habilitado ao tratamento de doenças raras. Os pacientes devem procurar unidades de saúde que ofereçam esse serviço para obter mais informações sobre o processo de encaminhamento e realização do exame.

A inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma no SUS representa um avanço significativo no diagnóstico e tratamento de doenças raras no Brasil, proporcionando aos pacientes acesso a exames de alta complexidade de forma gratuita e mais ágil.

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